À l’intérieur de la révolution des médicaments orphelins

Jim Geraghty
Jim Geraghty

Jim Geraghty, un cadre chevronné de la biotechnologie et un vétéran du mouvement des médicaments orphelins depuis sa création, a pris le temps de parler à Damian Doherty de son nouveau livre, À l’intérieur de la révolution des médicaments orphelins. Jim donne une perspective historique des principaux protagonistes qui ont fait avancer cette révolution et donne souvent des récits profondément personnels des patients et des parents qui ont dû naviguer sur un chemin trépidant, risquant des thérapies nouvelles et non éprouvées. Il équilibre habilement des questions telles que la tarification, la politique, les incitations mal alignées et l’accès omniprésent et donne au lecteur un aperçu de l’avenir avec la promesse de thérapies géniques et de techniques d’édition de nouvelle génération et comment celles-ci pourraient avoir un impact sur la communauté des maladies rares. Il prévient que, comme nous l’avons vu récemment, les choses peuvent facilement s’effondrer et la poursuite des progrès dépend en fin de compte d’une vigilance constante.

Q : Tout d’abord félicitations pour un livre merveilleux, depuis combien de temps ce projet couvait-il ?

À l'intérieur de la couverture du livre Orphan Drug Revolution UN: L’idée de ce livre est née de mon aide avec le livre Conscience et Courage, une biographie du pionnier des médicaments orphelins Henri Termeer, en 2019. Je pensais qu’il y avait encore une histoire plus large à raconter, et j’ai commencé avec le début de Quarantaine Covid en mars 2020.

Q : Pour ceux d’entre nous qui ne sont pas initiés, qu’est-ce qu’un médicament orphelin ?

UN: Les médicaments orphelins sont des traitements pour les maladies orphelines – les milliers de maladies génétiques rares longtemps « orphelines », ou ignorées, par les grandes sociétés pharmaceutiques parce qu’elles étaient trop petites pour faire de l’argent. Aux États-Unis, ils sont définis par l’Orphan Drug Act comme des maladies affectant moins de 200 000 personnes.

Q : Quelles sont certaines des maladies rares les mieux connues pour lesquelles ces médicaments sont nécessaires ?

UN: La plupart des gens ont entendu parler de l’hémophilie, de la fibrose kystique ou de la dystrophie musculaire, toutes orphelines. Et presque tout le monde dans la communauté noire connaît le fléau de la drépanocytose chez les personnes d’ascendance africaine. Peu connaissent les milliers d’autres à moins qu’ils ne frappent dans leur propre famille.

Q : Individuellement, chacune de ces maladies est rare. Mais collectivement, quels chiffres regardons-nous ?

UN: Il existe environ 7 000 maladies génétiques rares au total. Ces maladies touchent environ 25 à 30 millions d’Américains, soit près de 1 sur 10. Et environ 95 % d’entre eux n’ont toujours pas de traitement.

Q : En 1983, la loi sur les médicaments orphelins a été adoptée. A-t-il fait l’affaire, ou faut-il plus de législation?

UN: La loi sur les médicaments orphelins a été essentielle pour lancer la révolution des médicaments orphelins. Mais nous avons besoin d’incitations plus fortes pour soutenir l’investissement dans les maladies « ultra-rares » – qui n’affectent que des dizaines ou des centaines de personnes chacune – comme la plupart de ces 95 % le sont. Nous devons également trouver de nouvelles façons de payer pour une vague croissante de thérapies géniques ponctuelles qui peuvent économiser toute une vie de fardeau et de coût, mais qui sont coûteuses au départ.

Q : Vous faites référence à Harry Meade au chapitre 6 et à sa déclaration sur la façon dont “les costumes parviennent à tout gâcher” – à quel point est-il essentiel que la haute direction de notre industrie comprenne l’importance d’emprunter, parfois, la voie non conventionnelle, en particulier lorsqu’il s’agit de rareté maladies?

UN: Accepter et même adopter des approches non conventionnelles est absolument essentiel au succès dans le monde des médicaments orphelins. Beaucoup d’approches réussies, sinon la plupart, sont nées d’idées initialement jugées impossibles par la sagesse conventionnelle.

Q : Quelle est la révolution dont vous parlez ?

UN: Au cours de la décennie qui a précédé la loi sur les médicaments orphelins, moins de 10 médicaments orphelins ont été approuvés ; plus de 30 ont été approuvés l’année dernière, et des centaines d’autres sont en cours de développement. Et tandis que la Pharma a longtemps ignoré les appels des patients et des familles, les sociétés de biotechnologie les courtisent désormais activement.

Q : Pour ceux d’entre nous qui n’ont pas l’une de ces maladies et qui n’ont personne dans leur famille avec ces maladies, pourquoi devrions-nous nous soucier des médicaments orphelins ?

UN: Les médicaments orphelins apportent une énorme contribution économique et sociale en aidant les gens à vivre une vie plus saine, en épargnant à leurs familles des soins à plein temps et en évitant des millions de dollars en autres coûts. Les gens devraient également s’en soucier, car les maladies génétiques ne se contentent pas de « courir dans les familles », comme certains le supposent, mais peuvent en fait frapper n’importe quelle famille à la naissance d’un enfant ou d’un petit-enfant, d’une nièce ou d’un neveu, sans avertissement.

Q : Pensez-vous que Pharma en fait assez pour ouvrir ses coffres et permettre à la communauté des maladies rares d’avoir accès à certains de ses médicaments abandonnés ?

UN: Les grandes sociétés pharmaceutiques sont par nature bureaucratiques et averses au risque, mais la plupart veulent voir la valeur réalisée par les médicaments abandonnés et sont prêtes à essayer, quoique prudemment, de travailler avec d’autres qui veulent les développer.

Q : Qu’est-ce que la révolution des médicaments orphelins nous a appris sur les moyens de traiter d’autres maladies plus répandues, comme la maladie de Parkinson, la maladie d’Alzheimer et même l’hypercholestérolémie ?

UN: Les leçons tirées de formes rares «monogènes», c’est-à-dire monogéniques, de maladies courantes – Parkinson, Alzheimer et autres, de l’hypercholestérolémie à l’obésité – ouvrent souvent la voie à de nouvelles thérapies pour des formes plus courantes. L’étude de la génétique nous a également aidés à adapter les médicaments courants aux patients qui en bénéficieront réellement, car de nombreux médicaments ne fonctionnent que pour un sous-ensemble de patients atteints de maladies courantes, du mélanome au cancer du sein en passant par le VIH/sida.

Q : Que faudra-t-il pour soutenir cette révolution ?

UN: Chaque année, les politiciens organisent des audiences pour réduire les prix des médicaments, ce qui peut réduire considérablement le nombre de nouveaux médicaments et le nombre de personnes pouvant les obtenir. Ce n’est que si les gens s’expriment que les décideurs politiques se concentreront plutôt sur la réduction des co-paiements, qui sont ce qui limite vraiment l’accès aux médicaments orphelins critiques.

Jim Geraghty
Jim Geraghty s’exprimant lors de l’ouverture des laboratoires de la région de Boston
Canbridge Pharmaceuticals (une société de biotechnologie travaillant à développer
médicaments orphelins pour et en Chine)

Q : Dans une Amérique post-Roe et avec des implications autour de la mifépristone et de la maladie de Cushing par exemple, craignez-vous vraiment que les choses ne s’inversent pour le mouvement des maladies rares ?

UN: Comme je le dis dans le livre, le plus grand risque pour la poursuite de l’innovation en matière de médicaments orphelins est la complaisance. Si nous tenons cela pour acquis, les contrôles des prix des médicaments et d’autres politiques peu judicieuses peuvent le paralyser.

Q : Tout au long de votre livre, vous trouverez les histoires de personnes qui ont personnellement bénéficié de ces médicaments. Pouvez-vous nous parler de certains d’entre eux?

UN: Le livre s’ouvre sur les histoires d’Abbey Meyers, qui est devenue la « mère » de la révolution des médicaments orphelins lorsqu’une société pharmaceutique a cessé de fournir un médicament efficace contre la maladie de son fils, et de Brian Berman, dont le traitement à l’âge de 3 ans a permis la première véritable biotechnologie médicament orphelin pour aller de l’avant. Des exemples plus récents sont Pete Frates, qui a inspiré le Ice Bucket Challenge qui a attiré tant d’attention sur la SLA (maladie de Lou Gehrig), et les mères qui dirigent les efforts pour financer la R&D et faire approuver des médicaments pour des maladies allant de Duchenne (Pat Furlong) à Retts (Monica Coenraads).

Q : Quels sont les enjeux pour certaines de ces personnes et leurs familles ?

UN: Avoir un enfant atteint d’une maladie génétique grave bouleverse la vie d’une famille. Des soins constants, des efforts désespérés pour trouver un traitement et le fait de savoir que votre enfant peut mourir avant l’âge de 5 ans, comme c’est le cas pour 1 sur 3, deviennent épuisants. Une grande partie du travail de la révolution des médicaments orphelins a été inspirée par des familles qui se sont donné pour mission d’aider à trouver un remède pour les enfants qui viennent après le leur.

Q : Si vous pouviez changer une chose aujourd’hui parmi toutes les
les problèmes liés aux incitations biaisées, à la cupidité de l’industrie, aux modèles de paiement obsolètes, aux politiques réglementaires rigides – de quoi s’agirait-il ?

UN: Un besoin urgent pour de nombreuses communautés de maladies rares aujourd’hui est des politiques de réglementation et de remboursement qui favorisent les thérapies géniques ponctuelles par rapport aux thérapies chroniques à vie.

Q : Vous n’êtes pas médecin. Vous arrivez à tout cela en tant que membre du conseil d’administration de cinq sociétés de biotechnologie. Y a-t-il un rôle pour Big Pharma dans tout cela, ou est-ce destiné à être laissé à de plus petites entreprises de biotechnologie ?

UN: La révolution des médicaments orphelins a été motivée par la passion et la prise de risques des médecins-chercheurs et des entrepreneurs en biotechnologie. Big Pharma peut aider à la commercialisation de médicaments approuvés dans le monde entier, mais l’innovation révolutionnaire pour les nouveaux traitements continuera de provenir de petites entreprises.

Q : Quelles sont les grandes percées et les développements à l’horizon immédiat ?

UN: L’environnement des médicaments orphelins est actif sur de nombreux fronts. Une thérapie génique pour l’hémophilie fera l’objet d’une approbation et d’un remboursement cette année, des décisions cruciales pour l’avenir de la thérapie unique. Les essais cliniques vont étendre la “modification génétique” controversée (pensez à “The Code Breaker”). Les décisions sur les prix des médicaments, un commissaire de la FDA, le remboursement des médicaments contre la maladie d’Alzheimer et de nombreux autres aspects de la politique de santé menant aux élections de 2022 auront tous un impact sur l’avenir de la disponibilité des médicaments orphelins. C’est un moment critique; le meilleur de cette révolution est à venir, mais il est en danger si nous le tenons pour acquis.

Q : Si vous pouviez dîner avec quelqu’un d’hier ou d’aujourd’hui que vous respectiez et admiriez, qui serait-ce ?

UN: C’est une excellente question, et difficile à répondre. Serait-ce tricher de dire que j’aimerais organiser un dîner pour les vrais pionniers de la drogue orphelins comme Abbey Meyers, Henry Waxman, Marlene Haffner et Roscoe Brady pour voir les fruits de la révolution qu’ils ont commencée ?

Jim Geraghty est directeur national de l’IA, de la santé et des sciences de la vie chez Microsoft. Dans ce rôle, il travaille avec les prestataires de soins de santé, les payeurs et les gouvernements dans la planification et la mise en œuvre de solutions technologiques innovantes qui améliorent la qualité et l’efficacité des services de santé fournis dans le monde entier. Il se concentre sur les stratégies de modernisation de l’information sur la santé, l’intelligence d’affaires et l’optimisation des performances. Il a précédemment occupé le poste de directeur de la performance organisationnelle pour le Microsoft Health Solutions Group.

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