Un garçon de 16 ans avec drépanocytose (SCD) a reçu un diagnostic de polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD), une maladie héréditaire qui provoque la formation de kystes remplis de liquide dans les reins, rapporte une étude de cas
Le rapport, “Double diagnostic de polykystose rénale autosomique dominante et de drépanocytose chez un adolescent», a été publié dans Néphrologie pédiatrique.
Les auteurs ont souligné l’importance du diagnostic précoce des affections concomitantes chez les patients atteints de drépanocytose pour comprendre la progression de la maladie et garantir l’accès des patients au meilleur traitement possible.
SCD est causée par des mutations dans la bêta-globine (HBB) gène responsable de la production d’une version anormale de l’hémoglobine, la protéine qui transporte l’oxygène dans les globules rouges.
Les personnes atteintes de SCD courent un risque accru de problèmes rénaux par rapport à la population générale. Les kystes rénaux sont fréquemment observés chez les personnes atteintes de SCD, 58 % des patients ayant déclaré en avoir développé.
Les kystes rénaux chez les patients SCD sont similaires à ceux de la PKRAD, une maladie génétique causée par des mutations dans le PKD1 ou alors PKD2 gènes. Ces gènes codent pour les protéines polycystine-1 et polycystine-2 qui sont des régulateurs clés des cellules rénales.
Compte tenu de la similitude des symptômes, il est difficile de déterminer si la présence de kystes rénaux est uniquement due à la SCD ou est en partie due à la PKRAD, principalement à ses débuts.
Nombre excessif de kystes rénaux avec SCD
Une étude récente a rapporté le cas d’un garçon de 16 ans atteint de SCD qui avait été initialement admis à l’hôpital neuf ans plus tôt en raison d’une miction excessive la nuit.
À ce moment-là, les tests d’imagerie ont montré des kystes dans les deux reins, qui étaient inhabituellement grand pour son âgemais leur fonction était normale. Il a reçu des médicaments pour contrôler la miction pendant plusieurs années. Des tests d’imagerie ultérieurs ont montré que les kystes avaient augmenté en taille et en nombre avec le temps.
Le patient a reçu un diagnostic de néphropathie drépanocytaire, une complication rénale grave de la drépanocytose, qui a été traitée avec un inhibiteur de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA) – un type de médicament qui aide à détendre les vaisseaux sanguins et à abaisser la tension artérielle.
Le garçon a également reçu des antibiotiques pour gérer la SCD et des transfusions sanguines pour prévenir les accidents vasculaires cérébraux.
Adolescent, il a reçu des transfusions sanguines et hydroxyurée. Il a également été surveillé pour une complication grave de SCD appelée sténose de l’artère carotide, qui provoque le rétrécissement des artères fournissant du sang oxygéné du cœur au cerveau.
Au fil du temps, il a développé un nombre croissant de kystes rénaux qui étaient plus gros que la normale pour SCD.
Les chercheurs ont analysé la séquence de 385 gènes liés au rein pour rechercher d’éventuelles mutations génétiques pouvant expliquer le développement de si gros kystes. Deux mutations ont été trouvées, l’une dans le HBB gène (c.20A > T; p.Glu7Val) et l’autre dans le PKD1 gène (c.8311G > A; p.Glu2771Lys), confirmant un double diagnostic de SCD et ADPKD.
Raisons possibles de co-occurrence de SCD, ADPKD non recherchées
“Les tests génétiques peuvent être un outil important dans ce processus pour les patients atteints de drépanocytose qui ont une échographie [imaging] des preuves de kystes », ont écrit les chercheurs, notant le manque d’études faisant état de la cooccurrence des deux conditions. Cela peut être dû à “l’attribution des kystes et des complications rénales à la SCD”, sans l’exploration de “causes supplémentaires de kystes rénaux après le diagnostic de la SCD”, ont-ils déclaré.
Cela peut également s’expliquer par “l’espérance de vie raccourcie historiquement associée à la SCD, qui pourrait limiter la progression complète de la PKD, et l’insuffisance rénale qui en résulte”, ont écrit les chercheurs, ajoutant la disparité “dans l’accès à des soins de qualité pour les personnes atteintes de SCD, en particulier dans les communautés à faible revenu et rurales aux ressources limitées » pourrait être une autre explication.
SCD et ADPKD diffèrent dans leurs mécanismes et schémas thérapeutiques. En tant que tel, l’identification “du diagnostic de PKRAD de ce patient peut permettre des changements de gestion qui n’auraient peut-être pas été envisagés autrement”, ont-ils écrit, concluant que “le signalement de cas supplémentaires de SCD et de PKRAD survenant en tant que double diagnostic” aidera les chercheurs à mieux comprendre l’évolution de la maladie et le meilleures stratégies de traitement.
Le garçon fréquente actuellement le lycée, où il a besoin d’une éducation spécialisée. Malgré son état de santé, il a eu deux Crises SCD l’année dernière.
Des tests d’imagerie récents ont montré que ses reins étaient encore gros pour son âge et contenaient un grand nombre de kystes. La fonction rénale est restée stable au fil du temps, tout comme sa tension artérielle. D’autres IRM ont montré des lésions cérébrales avec un léger rétrécissement de son artère carotide droite.