Michelle Anderson a récemment appris que son corps métabolise les médicaments plus lentement que la moyenne.
C’était une petite information, mais un moment “eureka” pour Anderson, “non pas parce que c’était une surprise, mais parce que c’était une validation de ce que je sais de mon corps”.
Maintenant, lorsqu’elle reçoit une ordonnance, elle dit qu’elle se sent habilitée à dire à son médecin qu’elle aura probablement besoin d’une faible dose – non pas en fonction de son propre instinct, mais à cause de ce que sa génétique a montré. “Cela vous donne des informations qui vous mettent un peu sur un pied d’égalité lorsque vous vous rendez chez votre médecin.”
Anderson, 54 ans, une infirmière autorisée “légèrement à la retraite” de Boston, a déclaré que ce n’était qu’un des avantages dont elle bénéficiait en participant au programme fédéral Programme de recherche sur nous tous.
Le programme, géré par les National Institutes of Health, a analysé les gènes d’environ 150 000 volontaires, dont Anderson.
Mardi, le programme a annoncé que ces volontaires commenceront à obtenir les résultats de leur analyse génétique – des informations sur des choses comme la façon dont ils métabolisent les médicaments, ainsi que leurs risques pour certaines maladies.
Pourquoi quelqu’un devrait-il envisager de participer à All of Us?
Anderson, qui est noire, a déclaré qu’elle était très sceptique lorsqu’elle a entendu parler du programme pour la première fois. “J’ai eu des flashbacks d’histoires et d’histoires et toutes ces choses auxquelles l’Afro-Américain moyen pense quand vous parlez de recherche”, a-t-elle déclaré.
Pourquoi, se demandait-elle, devrait-elle révéler ses informations médicales privées, en particulier au gouvernement fédéral, qui n’a pas un excellent bilan en matière de protection de la santé des Noirs américains ?
Puis elle a pensé à la façon dont ses informations personnelles ne sont pas vraiment privées. Le bureau de son médecin a toutes ses données médicales et elle utilise tout le temps ses soins de crédit en ligne et dans les magasins.
“Ils ont tellement de cloches et de sifflets et de pare-feu pour protéger vos données, contre le risque sauvage que vous prenez chaque jour”, a-t-elle déclaré.
En participant, a-t-elle estimé, elle pourrait apprendre quelque chose sur elle-même ainsi que contribuer à façonner le programme et fournir des commentaires significatifs.
“Avoir votre voix entendue est si puissant”, a déclaré Anderson, qui reçoit une allocation en tant qu’ambassadeur du programme, participant à des réunions mensuelles avec d’autres participants. “Si vous n’avez pas de place à table maintenant, vous ne pouvez pas vous plaindre de ce qui sera servi plus tard.”
Qu’est-ce que le programme de recherche Nous tous ?
All of Us est à mi-chemin vers son objectif de collecter des données médicales sur 1 million d’Américains pour mieux comprendre la diversité de la nation. Parmi les 500 000 premiers participants, plus de 60 000 ont une ascendance hispanique, ce qui est environ quatre fois plus que toute étude précédente, a déclaré Edgar Gil Rico, directeur de l’innovation à l’Alliance nationale pour la santé hispanique, qui a aidé à recruter des participants pour le programme.
Les études génétiques ont largement inclus des personnes d’ascendance européenne, mais les résultats pourraient être différents pour les personnes d’autres origines. Le gène APOE4, étiqueté comme gène à risque d’Alzheimer, semble confèrent plus de risques aux personnes d’ascendance européenne qu’aux Noirs américains.
Environ la moitié des participants dont les gènes ont été séquencés jusqu’à présent s’identifient comme appartenant à une minorité raciale ou ethnique et encore plus sont à faible revenu, ont un handicap, vivent dans une zone rurale ou sont historiquement sous-représentés dans la recherche.
“Le moteur fondamental du programme est la diversité”, a déclaré le Dr Josh Denny, directeur général du programme de recherche All of Us.
Le fait de disposer de données médicales sur un grand nombre de personnes permet également aux chercheurs de mieux comprendre à la fois la diversité “normale” et les maladies courantes. Plus de 3 000 études de recherche ont été lancées à l’aide des données de All of Us.
En règle générale, les projets de recherche à grande échelle ont recueilli des informations auprès de volontaires, mais ne leur ont pas renvoyé de données. All of Us se fait un devoir de partager des informations avec ses bénévoles, comme la rapidité avec laquelle des personnes comme Anderson métabolisent les médicaments.
Pour l’instant, les gens n’obtiennent pas systématiquement des informations génétiques de leur fournisseur de soins de santé, ils peuvent donc obtenir des informations en faisant du bénévolat qu’ils ne sauraient pas autrement, a déclaré Denny.
Avec ces informations, “nous pouvons obtenir de meilleures informations et modifier la trajectoire de soins d’une personne”, a-t-il déclaré.
Quel type d’informations les gens peuvent-ils apprendre en participant ?
Comme les systèmes d’information génétique à but lucratif, All of Us permet aux participants de savoir ce que leurs gènes montrent sur leur ascendance. Anderson a dit qu’elle supposait que ses gènes montreraient un arrière-plan lourd d’Afrique.
“Mais j’adore le fait que cela l’ait décomposé spécifiquement”, a-t-elle déclaré. Plus des trois quarts de ses ancêtres étaient originaires d’Afrique subsaharienne, y compris du Ghana, selon l’étude. “Cela donne l’impression que c’est plus réel”, a déclaré Anderson à propos de ses antécédents.
Anderson, qui a souffert d’une maladie rénale, a déclaré qu’elle était également heureuse de pouvoir fournir des informations sur ses propres problèmes au projet plus large, en espérant aider d’autres personnes atteintes de cette maladie.
D’autres informations renvoyées aux participants comprennent des données sur l’intolérance au lactose et si leurs gènes les prédisposent à aimer la coriandre.
![Photo de coriandre Crédit : Brand X Pictures, Getty Images GETTY ID# : 78368374 [Via MerlinFTP Drop]](https://www.gannett-cdn.com/presto/2022/01/04/USAT/e59d579d-7832-47f8-98bd-a4e28ff5fd90-XXX_Cilantro.JPG?width=300&height=423&fit=crop&format=pjpg&auto=webp)
Les informations sur le métabolisme des médicaments peuvent être particulièrement importantes pour les personnes qui ont besoin d’un traitement après une crise cardiaque, a déclaré Denny. Pour quelqu’un avec une mutation comme la sienne, le risque d’avoir une deuxième crise cardiaque serait de 50 à 60 % plus élevé s’il recevait le médicament standard, car cela ne fonctionnerait pas. Une thérapie différente réduirait ce risque.
Les résultats qui seront rendus ensuite, qu’Anderson n’a pas encore vus, révéleront des informations sur le risque de maladies génétiques.
Seulement 3 à 5 % environ des participants apprendront qu’ils ont un risque élevé de contracter 59 maladies génétiques comme les gènes BRCA1 et BRCA2 qui prédisposent les femmes aux cancers du sein et de l’ovaire et les hommes aux tumeurs du sein et de la prostate.
Tous les 59 sont “actionnables”, ce qui signifie que quelqu’un peut faire quelque chose pour réduire son risque de maladie s’il s’avère qu’il a l’une de ces mutations, a déclaré Alicia Zhou, directrice scientifique de Color Health, qui soutient les programmes de rapport et de conseil sur les données génétiques.
“C’est utile pour les gens qui ont une découverte pathogène, mais aussi pour ceux qui n’en ont pas”, a déclaré Zhou.
Alors que les gens peuvent obtenir eux-mêmes certaines de ces informations grâce à des produits commerciaux, le programme All of US fournit le soutien de conseillers en génétique pour aider les gens à comprendre ces informations, a déclaré Rico.
Anderson ne se soucie pas de ce qu’elle pourrait apprendre de ses gènes. L’information, c’est le pouvoir, dit-elle.
“J’attends avec impatience toutes les informations”, a-t-elle déclaré. “Je suis prêt pour ça.”
Contactez Karen Weintraub à kweintraub@usatoday.com.
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