WESTPORT – Kimberly Greenberg a donné naissance à sa fille aînée, Parker, le 2 janvier 2016, trois semaines plus tôt sans complications.
Mais pendant son séjour à l’hôpital, l’échec du test auditif de sa fille a commencé un parcours de consultations, de chirurgies et de thérapies, conduisant finalement les médecins à lui diagnostiquer une maladie génétique extrêmement rare, Syndrome HIST1H1E.
Il est si rare que Parker soit le huitième cas diagnostiqué dans le monde, a déclaré Greenberg. HIST1H1E provoque certains handicaps mentaux et physiques, notamment une limitation de la parole et de la mobilité. Parker commence à prononcer des phrases de quatre mots.
“Je savais en quelque sorte, juste au moment de sa naissance, comme l’intuition de sa mère, que quelque chose n’allait pas”, a déclaré Greenberg.
Maintenant, elle collecte des fonds pour la recherche, y compris le Premier Bowling annuel et Booze Bash à Bowlero à Norwalk le 27 janvier.
Greenberg a déclaré que l’audition de Parker s’était améliorée lorsqu’elle avait environ 4 mois, mais qu’il y avait plus de complications. Parker, Greenberg et son mari, Jason, ont passé un test de séquençage de l’exome lorsque Parker avait environ 14 mois pour voir si l’un d’eux avait des problèmes génétiques.
Le test a montré que Greenberg et son mari n’avaient rien, mais Parker avait un autre syndrome rare, DEAF1. Les médecins et les Greenberg ont cependant estimé qu’il y avait quelque chose d’autre qui affectait Parker.
Environ un an et demi après la naissance de Parker, en mai 2017, un généticien de l’Université de New York a annoncé la découverte de HIST1H1E. Une semaine avant le deuxième anniversaire de Parker, elle a été diagnostiquée avec le syndrome.
Une semaine avant son deuxième anniversaire, un généticien de l’Université de New York a déclaré avoir découvert le vrai syndrome : HIST1H1E. Greenberg a déclaré que la maladie n’avait été découverte qu’en mai 2017, un an et demi après la naissance de Parker.
“Nous avons eu beaucoup de chance que quelqu’un dans le laboratoire soit revenu et ait réexécuté son laboratoire”, a déclaré Greenberg.
Depuis lors, Parker a suivi diverses thérapies, notamment l’ergothérapie, la physique, la parole, l’alimentation et l’aqua.
“Nous avons en quelque sorte suivi cette voie en créant une équipe qui pourrait nous diriger”, a déclaré Greenberg.
Après le diagnostic de Parker, Greenberg a rejoint une page Facebook avec quelques autres familles dont les membres de la famille ont HIST1H1E. Il a continué de croître, et maintenant, il y a environ 75 familles en son sein, a-t-elle déclaré.
Greenberg a déclaré que c’était incroyable chaque fois qu’un enfant plus âgé se joignait, car cela signifiait que les parents testaient à nouveau après avoir passé si longtemps sans réponses. Elle a dit que les familles sont en communication constante, partageant des informations.
“Je fais partie de ces personnes qui ont besoin de plus de réponses”, a-t-elle déclaré. “Pour mieux dormir la nuit, je dois faire tout mon possible pour aider mon enfant.”
Ainsi, en avril 2019, Greenberg a contacté le chef de la génétique médicale à Yale, le Dr Yong-Hui Jiang, qui étudie cette maladie.
Greenberg a également lancé la Fondation de recherche sur le syndrome génétique HIST1H1E et, en vertu de cela, Parker’s Cure.
Elle a dit que parce que cette condition est si rare, il est difficile de recevoir un financement fédéral pour la recherche.
Parker’s Cure a amassé plus de 200 000 $ au cours des cinq dernières années. Mercredi, l’événement de bowling avait permis de recueillir 30 000 $ supplémentaires avec environ 200 billets vendus et d’autres collectes de fonds pour l’événement.
“Cela montre à quel point cette communauté est incroyable”, a déclaré Greenberg.
Le billet de 125 $ comprend deux heures et demie de bowling illimité, un bar ouvert et de la nourriture.
Il y a aussi une vente aux enchères silencieuse que n’importe qui peut enchérir en ligne. Les articles incluent un maillot signé par Stephen Curry, des bijoux, des œuvres d’art et une opportunité de sauter la liste d’attente pour un pédiatre local qui n’accepte actuellement pas de nouveaux patients
Greenberg a déclaré que Jiang serait également là pour parler de la condition.
Jiang a déclaré que l’objectif de ses recherches était de “comprendre le mécanisme de la maladie en utilisant l’IPSC dérivé du patient HIST1H1E et des souris mutantes et de développer des thérapies moléculaires”.
Jiang a déclaré que le financement pourrait soutenir des initiatives de recherche.
Il existe actuellement quelques centaines de cas de HIST1H1E dans le monde, a déclaré Jiang.
“La mutation pour HIST1H1E est spontanée et seule une méthode de test génétique spéciale peut la détecter”, a-t-il déclaré.
Il a déclaré que le nombre de cas augmentera avec le temps et que de nombreux diagnostics sont manqués au sein de la communauté.
Une nouvelle technique d’édition du génome telle que CRISPR/Cas9 pourrait être une opportunité pour guérir ou traiter HIST1H1, a déclaré Jiang.
“Ce qui est vraiment important, c’est d’essayer de trouver une sorte de remède, quelle que soit l’apparence”, a déclaré Greenberg.
Greenberg a ajouté qu’un remède n’est peut-être pas pour ceux qui souffrent actuellement de la maladie, mais pourrait leur donner un avenir meilleur.
“Le fait que les gens voient cela comme quelque chose auquel ils veulent donner, c’est incroyable”, a déclaré Greenberg. “Je pense que Parker, il y a quelque chose de spécial chez elle, que les gens l’adorent et l’aiment.”
kayla.mutchler@hearstmediact.com