Lifebit et PlumCare RWE s’unissent pour alimenter le projet grec de génomique néonatale

Visualisation de données génomiques volumineuses
Crédit : Nobi_Prizue/Getty Images

La plateforme de données génomiques Lifebit s’est associée à PlumCare RWE dans le Delaware pour aider une initiative grecque de génomique à détecter des maladies génétiques rares chez les nouveau-nés.

L’initiative, baptisée BeginNGS, est soutenue par le Rady Children’s Institute for Genomic Medicine à San Diego, en plus de l’Organisation nationale grecque de la santé publique. Le programme devrait être lancé en 2023 et vise à séquencer les génomes de 1 000 nouveau-nés d’ici la fin de l’année. L’ambition à long terme sera d’étendre l’objectif à tous les nouveau-nés en Grèce d’ici 2027.

Les nouveau-nés du monde entier sont généralement dépistés pour des maladies génétiques rares via une goutte de sang de leur talon. Par exemple, plus de 30 conditions génétiques sont définies comme priorités à dépister aux États-Unis Panneau de dépistage uniforme recommandé pour les nouveau-nés. Cependant, les tests ne détectent pas toutes les conditions, ce qui signifie que certaines maladies génétiques peuvent évoluer pendant des années avant d’être détectées et traitées.

Une solution à ce problème est le séquençage du génome entier : il existe environ 400 conditions qui pourraient être détectés avec des analyses génomiques des nouveau-nés. La détection précoce de certaines conditions pourrait permettre aux systèmes de santé d’empêcher le patient de mourir ou de souffrir d’un handicap grave, plutôt que de concentrer le traitement sur les enfants déjà malades. BeginNGS et d’autres initiatives nationales de séquençage du génome entier dans le monde visent à inaugurer cette transformation.

Dans le cadre de cette initiative, PlumCare se spécialise dans l’utilisation de preuves du monde réel et de données multi-omiques pour produire des informations sur les soins de santé pour les enfants. Le partenariat avec Lifebit permettra à BeginNGS de déployer un système de partage de données basé sur le cloud qui permet aux chercheurs d’analyser en toute sécurité les données génomiques de différents centres de soins de santé.

Au début de la recherche en génomique, des ensembles de données génomiques relativement petits étaient souvent déplacés et analysés dans un emplacement centralisé. Aujourd’hui, de nombreux chercheurs continuent de télécharger des ensembles de données hautement sensibles vers leur institution ou une plate-forme centralisée, créant ainsi de nombreuses copies des données dans le monde entier.

“Ce n’est plus durable”, a déclaré un porte-parole de Lifebit dans un e-mail à À l’intérieur de la médecine de précision. « Dans le seul domaine de la génomique, il y a maintenant environ 2 à 40 milliards de gigaoctets de données générées chaque année : cela rend la duplication ou le déplacement des données inefficace et coûteux. Plus important encore, la sécurité des données et la confidentialité des patients sont menacées chaque fois que des données sont déplacées. »

Pour surmonter ce défi, le système sécurisé et fédéré de Lifebit connecte différents hubs de données, permettant aux chercheurs de confiance d’analyser les données sans avoir besoin de les copier ou de les déplacer.

Le projet BeginNGS est l’un des projets phares du genre. Au Royaume-Unila firme Genomics England mène une étude de recherche avec le National Health Service pour évaluer la faisabilité de réaliser un séquençage du génome entier chez les nouveau-nés, dans le but de séquencer les génomes de 100 000 nourrissons. À New Yorkpendant ce temps, l’étude Guardian s’efforce de dépister 100 000 génomes de nouveau-nés pour attraper tôt des maladies génétiques rares.

Une préoccupation pour de nombreux services de santé nationaux à l’heure actuelle est la question du coût. Le séquençage du génome entier est plus cher que les tests de diagnostic de routine pour les nouveau-nés, et de nombreux services sont confrontés à des restrictions de dépenses face aux pressions de la pandémie de COVID-19 et à la hausse de l’inflation. Cependant, Lifebit est convaincu que l’investissement dans le séquençage du génome entier apporte un excellent rapport qualité-prix, et que les coûts et le temps d’analyse diminuent chaque année.

“Le séquençage du génome entier peut considérablement raccourcir l’odyssée diagnostique de nombreuses familles touchées par des maladies rares”, a déclaré le porte-parole de Lifebit. « Dans certains cas, ce sera la différence entre un seul échantillon prélevé pour le séquençage du génome entier et potentiellement 20 tests de diagnostic différents ou plus. Le séquençage du génome entier apporte des avantages au niveau du système de santé avec une efficacité diagnostique et une valeur économique améliorées, ainsi qu’au niveau du patient, offrant un moyen plus rapide et moins invasif de diagnostiquer et d’informer le traitement des maladies rares.

La technologie d’apprentissage fédéré de Lifebit a également été utilisée dans des projets de recherche au Royaume-Uni et ailleurs. En avril 2022la société a conclu un accord avec le centre national danois de génomique pour aider la recherche en médecine de précision à travers le Danemark.

Un certain nombre d’autres entreprises travaillent à rationaliser le partage des données génomiques dans le cadre de collaborations. Un exemple est DNAstack, qui a recruté l’année dernière la société integrated.ai pour utiliser une plate-forme d’apprentissage fédérée et de préservation de la vie privée pour soutenir la recherche sur l’autisme. Un autre est DNAnexus, qui levé 200 millions de dollars dans une ronde de financement l’année dernière pour financer le développement d’un logiciel d’analyse de données basé sur le cloud, en mettant l’accent sur les données multi-omiques et cliniques.

Néanmoins, Lifebit se considère comme la seule entreprise axée sur les sciences de la vie avec une technologie fédérée brevetée intégrée à sa plateforme.

“Les données ne bougent jamais”, a déclaré le porte-parole. “Au lieu de cela, nous apportons l’analyse et le calcul là où résident les données sensibles, en plus d’être en mesure d’exécuter des requêtes fédérées et d’appliquer des contrôles d’authentification et d’accès fédérés.”

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