La maladie de Huntington (HD) est héréditaire. Car le père de ma femme, Jilla été gène positif pour la MHelle savait qu’elle avait 50 % de chance de contracter la maladie.
Il y a des années, Jill m’a dit d’être honnête avec elle. “Si vous pensez que je montre les symptômesJe veux que tu me le dises », a-t-elle dit.
Il y a environ cinq ans, j’ai commencé à remarquer des symptômes. Ses yeux se sont contractés et elle avait un léger tremblement dans ses doigts. Mouvements musculaires involontaires, brefs et brusques, appelés choréesont l’un des signes visibles que quelqu’un est atteint de cette terrible maladie neurodégénérative.
Après avoir fait part à Jill de mes observations, nous avons organisé un test génétique, qui confirmé en 2018 qu’elle avait le gène défectueux qui cause la maladie de Huntington. Parce que tant de personnes du côté de son père l’ont eu, Jill connaît très bien la maladie. Pourtant, parfois, comme nous l’avons remarqué à partir des questions que nos lecteurs nous envoient, certaines personnes ne sont pas aussi informées que nous.
Un autre outil dans la boîte à outils
L’une des raisons pour lesquelles Jill, qui est normalement une personne très privéeengagé à collaborer avec moi pour cette colonne est d’aider les autres. Le partage d’informations est l’une des façons dont nous sommes heureux d’aider. Un site que j’ai trouvé qui donne des informations sur la chorée – appelé Honnêtement HD — a été créé l’an dernier par Teva Pharmaceuticals.
L’automne dernier, l’entreprise a fait titres lorsqu’il a été annoncé qu’une étude de trois ans avait montré qu’un traitement à long terme avec Austedo (deuttrabénazine) conduit en toute sécurité à des réductions durables de la chorée chez les personnes atteintes de MH. Ma femme prend actuellement Austedo pour l’aider à faire face à la chorée. Par souci de transparence, nous n’avons pas été rémunérés par Teva pour écrire cette chronique, nous voulons simplement partager les informations que nous avons trouvées utiles.
Honestly HD fournit des informations pour aider les gens à comprendre la chorée. La société a également créé des flux de médias sociaux sur Twitter et Facebook pour partager des ressources et des histoires et créer une communauté.
Jill et moi apprécions lorsque les organisations renforcent la sensibilisation avec des sites bien conçus qui offrent des ressources et des conseils utiles pour faciliter la vie des familles touchées par la MH. Par exemple, Honestly HD propose des guides téléchargeables qui expliquent la chorée et comment en parler à votre médecin.
Dans un Help 4 HD podcastNina DeLucia, directrice du marketing consommateur pour Austedo chez Teva Pharmaceuticals, a mentionné une autre merveilleuse section du site Web intitulée «Planification de l’indépendance.”
“Nous essayons vraiment d’aider les gens à réfléchir à la chorée et à ce qu’il faut prendre en compte lorsqu’ils réfléchissent au moment de traiter [it]”, a déclaré DeLucia. « Nous reconnaissons qu’il s’agit d’un long voyage, et au fur et à mesure qu’une famille traverse son parcours MH, elle commencera à s’adapter aux changements. Ils auront des choses à faire au fur et à mesure que les différents symptômes progressent.
Il est rare de tomber sur un site qui se concentre sur l’un des principaux symptômes de la MH, c’est pourquoi je pense qu’il est important de le mettre en avant. La section que Jill et moi avons trouvée particulièrement utile était celle que DeLucia a mentionnée dans son interview en podcast.
En montrant quelques étapes qui peuvent aider les personnes atteintes de MH à décider quand et comment traiter les mouvements involontaires à mesure que leur chorée s’aggrave, la section propose des conseils judicieux et pratiques. Parfois, au cours de ce voyage MH que traverse ma femme, il est facile de se sentir dépassé car il y a tellement d’aspects dommageables de la maladie : mouvements incontrôlés, perte de capacité de réflexion et problèmes psychiatriques.
Cependant, lorsque j’ai récemment vu le site Honestly HD, cela m’a un peu remonté le moral, car il a donné à Jill et moi l’espoir qu’au moins l’un des premiers symptômes les plus courants – la chorée – puisse être compris et géré de manière à nous rendre sentons que nous avons un peu de contrôle sur nos vies. Parce qu’honnêtement, l’une des choses qui rend cette maladie rare si dommageable, c’est qu’elle démontre clairement le contrôle que son pouvoir dévastateur a sur les gens.
Note: Actualités sur la maladie de Huntington est strictement un site d’actualités et d’informations sur la maladie. Il n’apporte aucun conseil médical, diagnosticou alors traitement. Ce contenu n’est pas destiné à remplacer un avis médical professionnel, un diagnostic ou un traitement. Demandez toujours l’avis de votre médecin ou d’un autre fournisseur de soins de santé qualifié pour toute question que vous pourriez avoir concernant une condition médicale. Ne négligez jamais un avis médical professionnel ou ne tardez pas à le demander à cause de quelque chose que vous avez lu sur ce site Web. Les opinions exprimées dans cette colonne ne sont pas celles de Actualités sur la maladie de Huntington ou sa société mère, BioNews, et visent à susciter des discussions sur les questions relatives à la maladie de Huntington.