Plus tôt ce mois-ci, la chanteuse Céline Dion a posté sur Instagram qu’elle souffrait du syndrome de la personne raide.
“Nous savons maintenant que c’est ce qui a causé tous les spasmes que j’ai eus”, a-t-elle déclaré.
Elle a poursuivi en disant que cela affectait tous les aspects de sa vie quotidienne, y compris quand elle marchait et sa capacité à chanter et à contrôler ses cordes vocales comme elle en avait l’habitude. Elle a dû reporter sa tournée.
Le Dr Ethan Meltzer, neuroimmunologue et professeur adjoint de neurologie à la Dell Medical School de l’Université du Texas, traite les personnes atteintes du syndrome de la personne raide.
“C’est extrêmement rare”, a-t-il déclaré. Il estime qu’il y a “probablement quelques (cas) par million de personnes. Dans tout Austin, c’est juste une poignée”, a-t-il déclaré.
“Nous pensons qu’il s’agit d’une maladie auto-immune”, a-t-il déclaré. Elle provoque une raideur des muscles du dos ou de l’abdomen, des jambes ou des bras. Des spasmes persistants l’accompagnent souvent. C’est très douloureux.
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“Heureusement, les muscles qu’il a tendance à impliquer ne sont pas le cœur et généralement pas le diaphragme”, a-t-il déclaré.
“C’est une maladie chronique sans remède connu”, a-t-il déclaré.
Cela peut être débilitant et aussi conduire à beaucoup d’anxiété.
Qu’est-ce qui cause le syndrome de la personne raide?
“Nous ne savons pas ce qui le déclenche”, a déclaré Metzler. Il existe une légère association avec les personnes atteintes de diabète de type 1, en ce sens qu’il est plus fréquent chez les personnes atteintes de diabète de type 1.
C’est le système immunitaire du corps qui s’attaque à lui-même.
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Comment diagnostique-t-on le syndrome de la personne raide?
Les gens peuvent être diagnostiqués à tout âge, y compris pendant l’enfance. La plupart des gens ont entre 30 et 60 ans. Cela touche plus de femmes que d’hommes.
Cela ne vient pas d’un coup. Généralement, c’est quelque chose qui se développe sur plusieurs semaines ou mois.
C’est un syndrome difficile à diagnostiquer car il est si rare et souvent mal diagnostiqué, a-t-il déclaré. Une raideur dans le dos ou les jambes ou des spasmes peuvent être les symptômes de nombreuses autres affections.
“Il y a souvent un retard dans le diagnostic”, dit Metzler.
Au moment où il voit quelqu’un, il a souvent consulté plusieurs médecins, mais il ne s’améliore pas, a-t-il déclaré.
“Le diagnostic est délicat. Il est basé sur l’histoire”, a déclaré Metzler.
Il existe des marqueurs sanguins pour les anticorps qui sont fréquemment observés chez les personnes atteintes du syndrome de la personne raide, mais ils n’ont pas besoin d’avoir ces marqueurs pour avoir le syndrome et il peut y avoir des gens qui ont ces marqueurs qui n’ont pas le syndrome.
Les médecins peuvent également faire un EMG (électromyographie) pour voir comment les muscles sont activés. Ils peuvent également tester le liquide céphalo-rachidien pour rechercher également des anticorps.
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Comment traite-t-on le syndrome de la personne raide?
Une fois qu’une personne est diagnostiquée, elle nécessite un traitement à vie pour gérer les symptômes. “Un traitement précoce est préférable”, a déclaré Metzler. “Nous avons tendance à être assez agressifs dans la façon dont nous le gérons.”
Les médecins essaient d’éviter qu’une personne ne devienne définitivement affaiblie par la maladie.
Les relaxants musculaires sont souvent la première étape. Ensuite, les médecins peuvent essayer un médicament biologique immunosuppresseur appelé rituximab, qui est une perfusion intraveineuse qui a été approuvée pour des maladies telles que la polyarthrite rhumatoïde, le lymphome non hodgkinien et la leucémie lymphoïde chronique. Ils peuvent également essayer des perfusions intraveineuses d’immunoglobulines, qui réussissent dans d’autres maladies auto-immunes.
Tous les médicaments sont administrés en “utilisation hors AMM”, a déclaré Metzler, car il n’existe aucun traitement spécifique aux personnes atteintes du syndrome de la personne raide. “Le défi avec ce trouble et d’autres maladies rares, il n’y a pas de médicament approuvé par la FDA. Ils n’ont pas été étudiés dans un grand essai (uniquement sur les personnes atteintes du syndrome de la personne raide) parce qu’il n’y a pas les gens pour avoir un grand essai. “
Parfois, il est difficile d’obtenir une assurance pour approuver ces traitements, a déclaré Metzler, mais après plusieurs appels, son bureau peut généralement les faire approuver.
Metzler recommande également la physiothérapie et l’ergothérapie. Parfois, les gens ont besoin d’équipements comme un fauteuil roulant et ont besoin que leur maison soit rendue plus accessible.
“L’objectif est que les personnes atteintes de ce trouble mènent une vie normale”, a-t-il déclaré. “C’est un objectif raisonnable.”