Top 5 des articles SMA les plus lus de 2022

Les articles sur l’amyotrophie spinale (AMS) les plus lus de l’année portaient sur la détection du nouveau gène SMN1, les avancées thérapeutiques et les difficultés de diagnostic rencontrées par certains patients adultes atteints d’AMS.

Les 5 articles les plus lus sur atrophie musculaire spinale (SMA) en 2022 a couvert les progrès SMN1 la détection et les traitements de la SMA, la nécessité d’un dépistage précoce, les défis diagnostiques uniques auxquels sont confrontés les médecins traitant des patients présentant une présentation adulte de la SMA, et plus encore.

Voici les articles SMA les plus lus de 2022.

5. Étude : NGS peut être une méthode supérieure de détection du numéro de copie du gène SMN1

Détection de la SMN1 Le nombre de copies de gènes chez les patients atteints de SMA et chez ceux qui pourraient en être porteurs est important à déterminer en raison de la gravité de la maladie. Le séquençage de nouvelle génération (NGS) s’est avéré avoir les meilleurs résultats parmi 3 méthodes, y compris l’amplification de sonde de ligature multiplex, et 478 échantillons. Cette étude, publiée dans Rapports scientifiquessuggère que le NGS peut fournir un moyen plus simple d’identifier les SMN1 nombre de copies du gène.

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4. Risdiplam peut être supérieur pour certains types de SMA, selon une comparaison indirecte

Une comparaison indirecte de 3 traitements SMA a été réalisée et a révélé que le risdiplam pourrait être une meilleure option que le nusinersen dans le traitement de la SMA de type 1. Pour ce sous-type de SMA, un lien potentiel a été observé entre l’administration de risdiplam et la survie sans événement positif et la survie globale, ainsi que des rapports plus faibles d’événements indésirables graves, par rapport au nusinersen. Pour les SMA de types 2 et 3, les circonstances des essais différaient, et l’innocuité et l’efficacité entre le risdiplam et le nusinersen n’ont pas pu être déterminées. Cette étude a été publiée en janvier 2022 en ligne dans Journal de recherche sur l’efficacité comparative.

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3. Une étude basée en Estonie évalue la prévalence et les caractéristiques des diagnostics de SMA

Une étude rétrospective menée en Estonie a évalué les données sur les patients atteints de SMA qui ont été référés à l’hôpital entre 1996 et 2020. Au cours de cette période en Estonie, 53 familles ont vu 57 diagnostics de SMA, avec une prévalence de 1 cas pour 8286 naissances. La SMA de type 1 était la plus fréquente, chez 43,9 % des patients. Un nombre important de personnes (96,5 %) avaient une délétion homozygote de SMN1. Les chercheurs voulaient utiliser les données comme outil de mise en œuvre pour le dépistage de la SMA à la naissance dans le pays. Cette étude a été publiée par Frontières en génétiques début 2022.

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2. La SMA légère pose des difficultés de diagnostic pour les cliniciens

À l’âge adulte, les symptômes des présentations phénotypiques légères de la SMA (type III ou IV) peuvent fournir aux neurologues et aux radiologues des informations ambiguës. Cet article portait sur un rapport de cas d’une femme de 32 ans qui présentait une légère faiblesse des ceintures des membres et une fatigue accrue lors de la montée des escaliers. Ce n’est que lorsque l’électromyographie a été réalisée que les chercheurs ont été incités à effectuer des tests génétiques, où un dépistage ciblé SMN1 l’analyse génétique a établi une SMA 5q. Les chercheurs ont expliqué que les cas moins graves de SMA peuvent créer des hypothèses erronées quant à la cause des symptômes. Le rapport de cas a été publié dans Journal des sciences neurologiques à l’été 2022.

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1. La FDA accorde un examen prioritaire à Risdiplam dans la SMA pour les nourrissons de moins de 2 mois

Risdiplam a été approuvé pour les enfants de plus de 2 mois atteints de SMA, et plus tôt cette année, la FDA a accordé un examen prioritaire d’une demande supplémentaire de nouveau médicament (sNDA) pour Evrysdi (risdiplam) afin d’inclure les nourrissons présymptomatiques de moins de 2 mois qui ont une SMA génétiquement confirmée. Au moment de l’étude, le recrutement était toujours en cours, mais les chercheurs ont constaté que 80 % des nourrissons présymptomatiques atteints de SMA qui avaient reçu du risdiplam pendant au moins 12 mois avaient atteint des étapes motrices majeures, comme rouler et marcher de façon autonome. Cette étude a été publiée en janvier 2022 sur essais cliniques.gov.

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