Les cancers gastro-intestinaux héréditaires occupent le devant de la scène au Congrès de la CGA

Début novembre, le Groupe de collaboration des Amériques – Cancer gastro-intestinal héréditaire (CGA-IGC) a tenu sa 26e conférence annuelle et sa première version en personne depuis 2019. Il a attiré plus de 300 cliniciens et chercheurs internationaux dans le domaine des cancers gastro-intestinaux héréditaires (GI) de diverses spécialités, notamment des conseillers en génétique, des gastro-entérologues, des chirurgiens, des oncologues et des prestataires de pratique avancée.

La réunion a débuté avec la conférence Bert Vogelstein, donnée cette année par Fergus Couch, MD, qui a discuté des gènes de pénétrance modérée et du risque de cancer.[1]



Alicia Latham, M.D., M.S.

Cela a été suivi d’une série d’entretiens liés à la CHECK2 gène, y compris les données de l’étude MSK-Impact associant potentiellement CHECK2 mutations des cancers gastriques et pancréatiques, présenté par Alicia Latham, MD, MS.[2] Ce travail augmente le nombre de cancers qui peuvent faire partie de la CHECK2 spectre, qui comprend désormais également les cancers hématologiques et du rein/de la vessie.

S’il y a une conclusion à tirer de ces sessions, c’est que nous avons encore beaucoup à apprendre sur les gènes à pénétrance modérée. Pour combler cette lacune dans les connaissances, il faut davantage d’études de contrôle basées sur la population et d’enquêtes sur le risque de cancer dans divers groupes ethniques.

Un cas convaincant pour les tests génétiques dans le cancer colorectal

Bryson Katona, MD, PhD, de l’Université de Pennsylvanie, a proposé de nouvelles recherches avec des implications susceptibles de changer la pratique.



Bryson Katona, M.D., Ph.D.

Présentation de Katona[3] a coïncidé avec l’arrivée du manuscrit de son équipe[4] dans le cadre d’un nouveau partenariat entre CGA-IGC et Oncologie de précision JCO promouvoir la publication simultanée des données importantes issues des présentations plénières orales.

Katona a présenté des données sur le rendement des variants pathogènes à partir de tests de panel multigéniques provenant de divers cancer colorectal population de plus de 34 000 patients (une brève vidéo récapitulative est disponible ici).

Son équipe a découvert que 14 % de tous les patients étaient positifs pour une variante pathogène d’un gène héréditaire du cancer. Il convient de noter que des variants cliniquement exploitables ont été identifiés chez 11,9 % des patients atteints d’un cancer colorectal ; 9,1 % des variants se trouvaient dans un gène associé au risque de cancer colorectal/de polypose, et 3,1 % se trouvaient dans un gène de cancer non colorectal.

Il s’agit de la plus grande étude à ce jour examinant l’utilisation des tests de panel multigéniques dans une population diversifiée de cancer colorectal. Bien qu’il reste un débat sur le sujet, de tels résultats indiquent que le dépistage génétique universel du cancer colorectal pourrait être imminent.

Peser le risque de cancer héréditaire dans les décisions en matière de procréation

La deuxième journée de la réunion CGA-IGC comprenait des présentations liées aux considérations reproductives pour les personnes atteintes de syndromes de cancer héréditaire.

Andria Besser, MS, conseillère en génétique et directrice de la génétique reproductive au NYU Langone Fertility Center, a discuté de l’utilisation des tests génétiques préimplantatoires (PGT) pour les personnes porteuses de mutations cancéreuses héréditaires et a souligné l’importance de fournir aux patients des informations concernant cette option.[5]

Soutenue par l’American Society of Reproductive Medicine, l’utilisation de la PGT pour les troubles monogéniques a considérablement augmenté ces dernières années. Les défis qui subsistent comprennent le fardeau financier potentiel ainsi que des considérations techniques avec le dosage personnalisé qui est utilisé.

Sukhkamal Campbell, MD, obstétricien-gynécologue à l’Université de l’Alabama à Birmingham, a discuté des options de préservation de la fertilité pour les patients atteints de syndromes de cancer héréditaire,[6] soulignant que toutes les grandes organisations, y compris l’American Society of Clinical Oncology, l’American Society of Reproductive Medicine, l’European Society of Human Reproduction and Embryology et l’European Society of Medical Oncology, recommandent des conseils sur la préservation de la fertilité.

Ces présentations mettent en évidence la nécessité de conseils sur les considérations reproductives et la préservation de la fertilité pour nos patients.

Nouvelles approches pour étendre les services génomiques

Le besoin de tests génétiques chez les patients et les membres de leur famille dépasse le nombre de conseillers en génétique disponibles. En conséquence, les organisations continuent d’explorer des approches alternatives pour accéder aux tests génétiques. Plusieurs conférenciers ont exploré de telles méthodes pour accroître l’accès aux services génétiques, y compris l’utilisation de fournisseurs de pratique avancée, l’éducation génétique en ligne, les chatbots et les visites téléphoniques.

Anita Gregory, MD, et son équipe du St. Joseph Hospital Center for Cancer Prevention and Treatment ont présenté des données sur une nouvelle approche des tests génétiques : une clinique sans rendez-vous dotée d’assistants en conseil génétique pour les patients atteints d’un cancer.[7] Cette approche rationalisée est une méthode de livraison intrigante qui offre des tests génétiques le jour même à ses patients. À mesure que les critères pour les tests génétiques continuent de s’étendre, nos approches de prestation et l’accessibilité aux tests doivent en faire de même.

Techniques innovantes en coloscopie

David Hewett, MBBS (Hons,UQ), MSc, PhD, de l’Université du Queensland en Australie, a prononcé l’un des derniers exposés lors de la réunion.

Les recherches de Hewett se concentrent sur des techniques innovantes pour améliorer coloscopie performance, et sa présentation a exploré l’utilisation de l’intelligence artificielle (IA) dans cancer du colon dépistage et surveillance.[8] L’efficacité de la coloscopie étant fortement dépendante de l’opérateur, elle se prête parfaitement à l’IA. Hewett a présenté les données de plus de 12 études démontrant que le taux de détection des adénomes (ADR) peut être augmenté de 10 % à 12 % grâce à l’utilisation de l’IA.

Bien que ce nombre puisse ne pas sembler trop important, Hewett a affirmé qu’une augmentation de 10 % de l’ADR peut réduire le taux de cancer colorectal d’un incroyable 50 %.[8]

Alors que le domaine médical commence à intégrer l’IA dans diverses applications, l’inclusion de ce type de formation dans les programmes médicaux sera extrêmement importante.

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