Une longue histoire clinique d’altérations cardiaques, y compris des troubles des valves cardiaques, sans cause apparente et accompagnée d’un dysfonctionnement rénal peut être le signe d’une maladie non diagnostiquée. Maladie de Fabryun rapport de cas suggère.
Le rapport, “Remplacement transcathéter de la valve tricuspide pour la maladie d’Anderson Fabry avec régurgitation tricuspide sévère», a été publié dans CAS.
La maladie de Fabry, également appelée maladie d’Anderson Fabry, est causé par des mutations dans GLA gène, qui contient des instructions pour fabriquer une enzyme appelée alpha-galactosidase A (alpha-gal A).
Le manque ou l’activité insuffisante de l’alpha-gal A conduit à l’accumulation de certaines molécules grasses – en particulier le globotriaosylcéramide (Gb3) et la globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3) – dans plusieurs organes, notamment les reins, le cerveau, le cœur, les yeux et la peau.
Les maladies cardiaques sont fréquentes avec la maladie de Fabry. En fait, une caractéristique est l’élargissement et l’épaisseur excessive de la chambre de pompage inférieure gauche du cœur (ventricule gauche). Cependant, une régurgitation tricuspide sévère, dans laquelle la valve entre les deux cavités droites du cœur ne se ferme pas correctement, provoquant une fuite de sang vers l’arrière, est rare dans la maladie de Fabry.
Une histoire de problèmes cardiaques et rénaux
Des chercheurs de l’Université de médecine militaire navale de Chine ont décrit le cas d’un homme de 54 ans qui a été hospitalisé en raison d’un gonflement des deux jambes et d’une distension abdominale, des symptômes qui duraient depuis plus d’un an, mais se sont aggravés au cours des trois derniers mois. .
Ses antécédents cliniques comprenaient une chirurgie de stimulateur cardiaque à 39 ans, ainsi qu’une greffe de rein et un remplacement de la valve mitrale. La valve mitrale régule le passage du sang de la chambre supérieure gauche du cœur (oreillette gauche) au ventricule gauche. Il n’avait aucun antécédent familial de maladie cardiovasculaire ou rénale.
À son admission, il avait une tension artérielle et un rythme cardiaque normaux. Un souffle diastolique – un « whoosh » lorsque le muscle cardiaque se détend entre les battements – a été entendu, peut-être en raison d’une régurgitation valvulaire.
Les travaux de laboratoire ont révélé des signes de mauvaise fonction rénale, comme le montrent des niveaux élevés de créatinine et un faible taux de filtration glomérulaire, qui évalue la qualité du filtrage des reins.
Il avait également des niveaux de marqueurs d’insuffisance cardiaque, y compris le précurseur du peptide natriurétique de type b N-terminal (NT-proBNP) et le peptide natriurétique de type B (BNP).
Les leçons de ce cas sont que la constellation de troubles progressifs inexpliqués [left ventricle] épaisseur de paroi ou hypertrophie du VG [enlargement]les anomalies valvulaires et l’atteinte multiviscérale doivent déclencher le diagnostic différentiel de [Fabry disease].
Un échocardiogramme transthoracique (TTE), un test cardiaque d’imagerie non invasif, a montré que les parois des deux ventricules et des deux cavités supérieures (oreillettes) étaient inhabituellement épaisses.
La pression systolique dans son artère pulmonaire était légèrement élevée et sa valve mitrale fonctionnait normalement. La pression systolique est la pression que le sang exerce sur les artères lorsque le cœur bat.
À 48 ans, l’homme a développé une grave régurgitation tricuspide. Il n’était pas éligible pour une deuxième chirurgie à thorax ouvert, mais pour une chirurgie interventionnelle de la valvule tricuspide, une procédure peu invasive pour remplacer la valvule tricuspide.
Aucune régurgitation ou fuite valvulaire évidente n’a été observée après la chirurgie et la nouvelle valve a fonctionné normalement, comme le montre une analyse cardiaque de suivi. Les symptômes de l’homme se sont atténués, l’enflure des deux jambes a disparu et il n’a eu qu’un léger essoufflement après l’effort.
Diagnostiquer la maladie de Fabry
Lors d’une visite de suivi d’un an, il a signalé une fatigue et un essoufflement après une activité physique, qui se sont atténués par le repos.
Les scanners cardiaques ont montré que le volume de l’oreillette gauche était deux fois plus important que lors des scanners précédents. L’épaisseur de la paroi du ventricule droit est restée stable, tandis que le diamètre septal interventriculaire – l’espace entre les deux ventricules – et le diamètre de la paroi postérieure étaient plus épais qu’avant la chirurgie.
Ces découvertes ont conduit les chercheurs à suspecter la maladie de Fabry.
“Notre patient avait de nombreuses caractéristiques de l’AFD [Anderson Fabry disease] dont LV progressivement augmentée [left ventricle] et VR [right ventricle] l’épaisseur de la paroi, qui était initialement, mais à tort, présumée être due au vieillissement et à un dysfonctionnement rénal », ont écrit les chercheurs.
Des tests génétiques ont confirmé une mutation dans le GLA gène. Il avait également des niveaux élevés de lyso-Gb3.
Le patient a commencé un traitement avec Fabrazymeune enzymothérapie substitutive (ERT) approuvée pour traiter la maladie de Fabry, en janvier 2022 (45 mg, quatre fois par jour). Sa fatigue, son asthme, son gonflement des jambes et son essoufflement se sont atténués après le traitement.
Les travaux de laboratoire ont confirmé une baisse des niveaux de lyso-Gb3 et des améliorations de la fonction rénale, comme en témoignent la diminution des niveaux de créatinine et une augmentation du taux de filtration glomérulaire. De plus, ses paramètres d’imagerie cardiaque se sont améliorés, soutenant les effets positifs de l’ERT au-delà de la fonction rénale.
“Les leçons de ce cas sont que la constellation de LV progressives inexpliquées [left ventricle] épaisseur de paroi ou hypertrophie du VG [enlargement]les anomalies valvulaires et l’atteinte multiviscérale doivent déclencher le diagnostic différentiel de [Fabry disease]”, ont écrit les chercheurs.