Une nouvelle mutation génétique à l’origine du glaucome infantile a été identifiée par une équipe de chercheurs internationaux, notamment de l’Université Flinders.
La recherche a révélé, grâce au séquençage de l’ADN et à des tests supplémentaires, qu’une mutation génétique du gène THBS1 a conduit au développement d’un glaucome sévère chez l’enfant.
La découverte pourrait améliorer le dépistage des maladies et personnaliser les traitements, selon l’équipe dirigée par le groupe de recherche Massachusetts Eye and Ear de l’Université Harvard et d’autres experts.
Ensemble, ils ont découvert une nouvelle mutation génétique qui pourrait être à l’origine de cas graves de glaucome infantile, une maladie dévastatrice qui sévit dans les familles et peut priver les enfants de leur vision à l’âge de 3 ans.
Grâce à une technologie avancée de séquençage du génome, dirigée en partie par l’Université Flinders et d’autres experts australiens en ophtalmologie, les chercheurs ont découvert une mutation du gène de la thrombospondine-1 (THBS1) dans trois familles ethniquement et géographiquement diverses ayant des antécédents de glaucome infantile.
Les chercheurs ont ensuite confirmé leurs découvertes dans un modèle de souris qui possédait la mutation génétique et a ensuite développé des symptômes de glaucome provoqués par un mécanisme de maladie jusque-là inconnu.
Chercheur sur le glaucome infantile et candidat au doctorat de Flinders Lachlan Wheelhouse Knight.
Les nouvelles découvertes, publiées dans le Journal of Clinical Investigation, pourraient conduire à un meilleur dépistage du glaucome infantile et à des traitements plus précoces et plus ciblés pour prévenir la perte de vision chez les enfants porteurs de la mutation, selon les auteurs de l’étude.
“C’est une découverte très excitante pour les familles touchées par le glaucome infantile”, a déclaré Janey L. Wiggs, MD, PhD, chef associé de la recherche clinique en ophtalmologie chez Mass Eye and Ear et vice-président de la recherche clinique en ophtalmologie et professeur Paul Austin Chandler de Ophtalmologie à la Harvard Medical School.
«Grâce à ces nouvelles connaissances, nous pouvons proposer des tests génétiques pour identifier les enfants d’une famille qui pourraient être à risque de contracter la maladie et commencer plus tôt la surveillance de la maladie et les traitements conventionnels pour préserver leur vision. À l’avenir, nous chercherons à développer de nouvelles thérapies pour cibler cette mutation génétique.
Le glaucome infantile, ou congénital, est une maladie rare mais grave qui se manifeste chez les enfants dès la naissance et jusqu’à l’âge de 3 ans. Malgré sa rareté, le glaucome infantile est responsable de 5 % des cas de cécité infantile dans le monde.
Lorsque cette recherche a commencé il y a 30 ans, les scientifiques ne pouvaient identifier que les régions du génome affectées par le glaucome. Grâce aux progrès de la technologie génomique, les chercheurs ont pu examiner la composition génétique complète des individus avec et sans glaucome afin de déterminer quelles mutations génétiques spécifiques jouent un rôle dans la maladie.
Chercheurs sur le glaucome de l’Université Flinders, professeur agrégé Owen Siggs et professeur Jamie Craig, à droite.
Des collaborations ultérieures avec des collègues de l’Université Flinders en Australie ont recherché des preuves supplémentaires de toutes les familles de glaucome infantile présentant des mutations de la thrombospondine.
C’était la première fois que des chercheurs identifiaient ce type de mécanisme pathologique responsable du glaucome infantile.
“Ce travail met en évidence la puissance des collaborations internationales”, déclare le co-auteur de l’étude, le professeur agrégé de l’Université Flinders, Owen Siggs, également du Garvan Institute of Medical Research. “Il existe une telle diversité génétique incroyable à travers le monde, et la comparaison de ces informations devient de plus en plus critique pour des découvertes comme celle-ci.”
Le co-auteur de l’Université Flinders, PhD Lachlan Wheelhouse Knight, dit qu’avec environ 1 sur 30 000 nés avec la maladie en Australie et dans d’autres pays en grande partie européens, la collaboration internationale signifie que plus d’individus peuvent être capturés dans la collaboration de données.
« Cette recherche continue d’accroître notre compréhension de la génétique du glaucome infantile », dit-il.
Les chercheurs continueront également à rechercher de nouveaux gènes associés au glaucome infantile dans l’espoir de développer un jour un dépistage très complet.